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a) A síndrome de Turner (ST) é uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com ST manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X.

Estima-se que a incidência é de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino e cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X.

Considera-se ainda que esta patologia seja responsável por 15 a 20% dos abortos espontâneos e que em 99% dos fetos 45,X haja uma total inviabilidade do desenvolvimento intra-uterino.

Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica.·

A baixa estatura, imaturidade do desenvolvimento sexual e um pescoço curto em crianças do sexo feminino são as alterações mais características da ST, assim como as anomalias cardiovasculares.

A esperança média de vida e a capacidade intelectual é considerada normal.

A infertilidade afecta quase 95% das mulheres com o cariótipo 45,X e 75% das mosaico, 45,X/46,XX.

O risco de recorrência da Síndrome de Turner não aumenta em futuros filhos de um casal que já tenha uma filha com este síndrome.

No entanto, nas mulheres férteis com a ST (mosaicos) existe um risco de anomalias cromossómicas em futuros filhos e, como tal, deve ser proposto o diagnóstico pré-natal.

O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas no período neonatal, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.

É importante a pesquisa de mosaicos, particularmente da linha celular XY, visto estes doentes apresentam um risco aumentado de 15 a 25% de tumores nos ovários.

A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em que se constata uma desaceleração do crescimento.

Os problemas associados à ST podem ocorrer nos sistemas ocular, auditivo, cardiovascular, linfático, urogenital e imunitário. Os doentes mosaicos têm habitualmente menos problemas, excepto aqueles em que a linha celular seja XY, devido ao aumento do risco de aparecimento de tumores.

As anomalias cardíacas, particularmente a coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspida são frequentes. Mesmo não sendo clinicamente significativas, estas alterações podem estar associadas a aneurismas da aorta ou à aterosclerose. Subjacente, pode estar também uma predisposição para as anomalias vasculares, que no tracto gastrointestinal pode resultar em hemorragias. Também são mais frequentes as doenças autoimunes, tais como o hipotiroidismo e diabetes mellitus.

Apesar de uma inteligência normal ou até acima do normal, estas crianças podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora.

Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.

A administração de hormonas melhoraram a velocidade de crescimento e a estatura final do paciente. A somatropina, a hormona de crescimento aprovada para a administração em doentes com ST, desempenha um papel chave para o indivíduo, não só durante a infância, como também nas restantes etapas da vida, contribuindo para o adequado crescimento e desenvolvimento da função metabólica.

A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que, para além, dos problemas médicos que as doentes apresentam, estão também associadas questões comportamentais.

A infertilidade afecta a grande maioria destas mulheres. Embora a terapia com estrogénios não resolva o problema, pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações.

Recorrendo a modernas técnicas de reprodução, as mulheres com ST podem engravidar através da doação de ovócitos.

A constituição cromossómica da ST mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
50% dos casos possuem outros cariótipos.
1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Essa anomalia é responsável 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceitos.
O único X é de origem materna; ou seja, o erro meiótico é normalmente paterno.
Apenas 40% das doentes com ST que engravidam conseguem dar à luz um bebé vivo e saudável.