Antes de mais convêm referir que uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) e Mutações Gênicas.
Por mutação genica entendem-se todas as mudanças súbitas que surgem nos genes, ou seja, é um processo no qual um gene sofre uma mutação estrutural. As mutações sobressaem das aberrações por serem mudanças a nível de circunstância, envolvendo a omissão ou transferência de um ou poucos nucleotídos da fita de DNA. O Albinismo é um adágio de uma doença proveniente das mutações génicas.
As mutações cromossómicas, pode familiarizar-se com modificações no número ou na combinação dos genes no cromossoma (mutações estruturais ou aberrações), ou com ampliação ou amortecimento do número cromossómico do genoma (mutações numéricas).
As aberrações cromossómicas podem ser de quatro géneros:
- Deficiência que é a privação de um bocado do cromossoma, podendo ser final ou interpolado;
- Duplicação que é a comparência em dupla de uma porção do cromossoma, a mesma sucessão de genes reaparece duas vezes;
- Translocação que é quando dois cromossomas comportam uma ruptura e os fragmentos são reciprocados, usufruiremos do que se cognomina de uma translocação;
- Para que haja anástrofe, é preciso que o cromossoma comporte duas roturas e que o pedaço desapegado se apegue, após um lido de 180 graus, às regiões fendidas do cromossoma;
Essas alterações podem produzir mudanças benéficas, como aclimatação ao meio enleante (evolução), como defendia Lamarck e Darwin, mas também pode trazer dificuldades como é o ocorrência do albinismo, trissomia ou esquizofrenia.
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